Klinik for Vækst og Reproduktion, Afsnit 5064  
Blegdamsvej 9, 2100 København Ø  
 
 Laboratorievejledning
NPU54085   DNA— P—SHOX til Vækst og Reproduktion (5064GR) NPU54085 
Synonymer:SHOX-QPCR, Sex-kromosom (Xp/Yp) kopiantal.
Beskrivelse:Analysen er baseret på en hurtig og robust teknik benævnt kvantitativ PCR (qPCR) og anvendes til måling af kopiantallet af SHOX-genet ved mistanke om køns-kromosom- aneuploidi (f.eks. 1 SHOX kopi hos 45,XO, 2 SHOX-kopier hos 46,XX og 46,XY, 3 SHOX-kopier hos 47,XXY. SHOX-qPCR-analysen anvendes også til screening for SHOX-haploinsufficiens hos patienter med idiopatisk short stature (ISS), men kan således ikke anvendes til påvisning af punktmutationer i SHOX-genet, som f.eks. ved Leri-Weill syndrom. Analysen kan anvendes som supplement til AR-qPCR analysen hos patienter mistænkt for Klinefelter syndrom eller Turner syndrom.
Prøvetagningsrør:K2E (lilla 6 ml EDTA)
 Hvis muligt bedes henvisningsårsag oplyst.
Bemærk: Laboratorie-nr. bedes angivet på blodprøveglas.
Analyseringshyppighed:En gang om måneden
Referenceinterval:Både raske kvinder og mænd har to kopier af SHOX genet.
Rigshospitalet,
Molekylærbiologisk laboratorium, Afd. for Vækst og Reproduktion
Akkrediteret: Ja
  [Vis Datablad]