| Synonymer: | AR-qPCR, X-kromosom (Xq), genkopiantal. |
| Beskrivelse: | Analysen er en hurtig og robust test, hvor antallet af X-kromosomer illustreres ved måling af kopiantal af androgenreceptor (AR)-genet, der er lokaliseret til X-kromosomet. Den anvendte analyseteknik kaldes kvantitativ qPCR. Unormale resultater kontrolleres efterfølgende vha. en anden analyseteknik benævnt fluorescens in situ hybridisering (FISH) med prober specifikke for X- og Y-kromosomer. AR-qPCR-analysen tænkes anvendt som en hurtig screeningsmetode af patienter fra andrologiske og endokrinologiske klinikker ved mistanke om variationer i antallet af X-kromosomer f.eks. Klinefelter syndrom eller Turner syndrom. Analysen kan med fordel suppleres med SHOX-qPCR-analysen. For udførlig diagnose kræves dog en konventionel karyotype-bestemmelse, hvilke udføres på Klinisk Genetisk Klinik. |
| Prøvetagningsrør: | K2E (lilla 6 ml EDTA) |
| | Hvis muligt bedes henvisningsårsag oplyst.
Bemærk: Laboratorie-nr. bedes angivet på blodprøveglas. |
| Referenceinterval: | Raske mænd (karyotype XY) har 1 AR-genkopi. Raske kvinder (karyotype XX) har to AR-genkopier |
Rigshospitalet,
Molekylærbiologisk laboratorium, Afd. for Vækst og Reproduktion |
Akkrediteret: Ja
|
|
Udskriv 
Tilbage