Synonymer: | SHOX-QPCR, Sex-kromosom (Xp/Yp) kopiantal. |
Beskrivelse: | Analysen er baseret på en hurtig og robust teknik benævnt kvantitativ PCR (qPCR) og anvendes til måling af kopiantallet af SHOX-genet ved mistanke om køns-kromosom- aneuploidi (f.eks. 1 SHOX kopi hos 45,XO, 2 SHOX-kopier hos 46,XX og 46,XY, 3 SHOX-kopier hos 47,XXY. SHOX-qPCR-analysen anvendes også til screening for SHOX-haploinsufficiens hos patienter med idiopatisk short stature (ISS), men kan således ikke anvendes til påvisning af punktmutationer i SHOX-genet, som f.eks. ved Leri-Weill syndrom. Analysen kan anvendes som supplement til AR-qPCR analysen hos patienter mistænkt for Klinefelter syndrom eller Turner syndrom.
|
Prøvetagningsrør: | K2E (lilla 6 ml EDTA) |
| Hvis muligt bedes henvisningsårsag oplyst. Bemærk: Laboratorie-nr. bedes angivet på blodprøveglas. |
Analyseringshyppighed: | En gang om måneden |
Referenceinterval: | Både raske kvinder og mænd har to kopier af SHOX genet. |
Rigshospitalet, Molekylærbiologisk laboratorium, Afd. for Vækst og Reproduktion |
Akkrediteret: Ja
|
|