Vækst & Reproduktion

Analysen er en hurtig og robust test, hvor antallet af X-kromosomer illustreres ved måling af kopiantal af androgenreceptor (AR)-genet, der er lokaliseret til X-kromosomet. Den anvendte analyseteknik kaldes kvantitativ qPCR. Unormale resultater kontrolleres efterfølgende vha. en anden analyseteknik benævnt fluorescens in situ hybridisering (FISH) med prober specifikke for X- og Y-kromosomer. AR-qPCR-analysen tænkes anvendt som en hurtig screeningsmetode af patienter fra andrologiske og endokrinologiske klinikker ved mistanke om variationer i antallet af X-kromosomer f.eks. Klinefelter syndrom eller Turner syndrom. Analysen kan med fordel suppleres med SHOX-qPCR-analysen. For udførlig diagnose kræves dog en konventionel karyotype-bestemmelse, hvilke udføres på Klinisk Genetisk Klinik.

Akkrediteret analyse:

Metodeopsætning:

Egen

CE-mærket analyseopsætning:

Nej

Mutationdetektionsprincip:

Metrologisk sporbarhed:

AR:HGNC: 644 Entrez Gene: 367 Ensembl: ENSG00000169083. Cytogenetic band: Xp22.33. GAPDH: HGNC: 4141 Entrez Gene: 2597 Ensembl: ENSG00000111640 Cytogenetic band: 12p13.31. Ydeligere information kan findes i analyseforskriften Genkopi antal for AR

Prøvemateriale:

DNA oprenset fra EDTA stabiliseret fuldblod

Prøvetagningsrør:

K2E (lilla 6 ml EDTA)

Minimum prøve materiale:

1 ml

Referenceinterval:

Raske mænd (karyotype XY) har 1 AR-genkopi. Raske kvinder (karyotype XX) har to AR-genkopier

Ekstern kvalitetskontrol:

Svartid:

1 måned

Svarmuligheder:

Papirsvar

Interassay Analyseusikkerhed:

Kommentar (ved rekvirering):

Hvis muligt bedes henvisningsårsag oplyst.
Bemærk: Laboratorie-nr. bedes angivet på blodprøveglas.

Kommentar:

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1013 til medicinsk undersøgelse.

Gyldig fra:

16/10/2015

Gyldig til:

16/10/2018