hormlabvejl.regionh.dkhormlabvejl.regionh.dk Vækst & Reproduktion - Laboratorievejledning
Klinik for Vækst og Reproduktion, Afsnit 5064  
Blegdamsvej 9, 2100 København Ø  
 
 Laboratorievejledning
DNK35278   DNA— Kromosom Y-gener (deletion) DNK35278 
Synonymer:DNAKROYDEL Yq mikrodeletionsundersøgelse. Mangel af genetisk materiale på Y-kromosomet
Beskrivelse:På Y-kromosomets lange arm (Yq11) findes en såkaldt AZoospermisk Faktor (AZF) region, som er nødvendig for normal sædcelledannelse. Denne analyse anvendes for at påvise små interstitielle deletioner (mikrodeletioner), der ikke kan identificeres ved karyotypeanalyse. AZF-regionen omfatter tre mindre regioner: AZFa, AZFb og AZFc. Komplette AZFa, -b eller -c deletioner, hvilke alle er associerede med meget alvorlige defekter i spermatogenesen fører til azoospermi eller svær oligozoospermi (<5 mill/ml). Der findes dog også partielle AZFc-deletioner (gr/gr- og b2/b3-deletioner) hos både infertile og fertile mænd. Studier peger på, at gr/gr-deletionen er en risikofaktor for nedsat spermatogenese, mens b2/b3-deletionen betragtes som polymorfi.
Analysen anvendes også til at undersøge tilstedeværelse af SRY genet hos f.eks. XX-mænd.
Prøvetagningsrør:K2E (lilla 6 ml EDTA)
 Det er vigtigt at oplyse årsagen til analysen, som typisk er mandlig infertilitet (herunder ICSI), kønsdifferentieringsforstyrrelser (DSD) og Turner syndrom.
Analyseringshyppighed:1 gang om ugen
Referenceinterval:Hos raske mænd forventes intakt Y-kromosom (undtagen partielle nAZFC deletioner)
Raske kvinder har intet Y-kromosommateriale.
Rigshospitalet,
Molekylærbiologisk laboratorium, Afd. for Vækst og Reproduktion
Akkrediteret: Ja
  [Vis Datablad]