Vækst & Reproduktion

På Y-kromosomets lange arm (Yq11) findes en såkaldt AZoospermisk Faktor (AZF) region, som er nødvendig for normal sædcelledannelse. Denne analyse anvendes for at påvise små interstitielle deletioner (mikrodeletioner), der ikke kan identificeres ved karyotypeanalyse. AZF-regionen omfatter tre mindre regioner: AZFa, AZFb og AZFc. Komplette AZFa, -b eller -c deletioner, hvilke alle er associerede med meget alvorlige defekter i spermatogenesen fører til azoospermi eller svær oligozoospermi (<5 mill/ml). Der findes dog også partielle AZFc-deletioner (gr/gr- og b2/b3-deletioner) hos både infertile og fertile mænd. Studier peger på, at gr/gr-deletionen er en risikofaktor for nedsat spermatogenese, mens b2/b3-deletionen betragtes som polymorfi.
Analysen anvendes også til at undersøge tilstedeværelse af SRY genet hos f.eks. XX-mænd.

Akkrediteret analyse:

Metodeopsætning:

Egen

CE-mærket analyseopsætning:

Nej

Mutationdetektionsprincip:

Gelelektroforese visualiseret med ultraviolet fotoudstyr

Metrologisk sporbarhed:

STS markører til analysen er angivet med deres officielle navn og kan findes i NCBI databasen dbSTS.

Prøvemateriale:

DNA oprenset fra EDTA stabiliseret fuldblod

Prøvetagningsrør:

K2E (lilla 6 ml EDTA)

Minimum prøve materiale:

1 ml

Referenceinterval:

Hos raske mænd forventes intakt Y-kromosom (undtagen partielle nAZFC deletioner)
Raske kvinder har intet Y-kromosommateriale.

Ekstern kvalitetskontrol:

European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) kvalitetssikring.

Svartid:

1 måned

Svarmuligheder:

Papirsvar

Interassay Analyseusikkerhed:

Kommentar (ved rekvirering):

Det er vigtigt at oplyse årsagen til analysen, som typisk er mandlig infertilitet (herunder ICSI), kønsdifferentieringsforstyrrelser (DSD) og Turner syndrom.

Kommentar:

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1013 til medicinsk undersøgelse.

Gyldig fra:

18/02/2022

Gyldig til:

18/02/2024