hormlabvejl.regionh.dkhormlabvejl.regionh.dk Vækst & Reproduktion - Metodeliste
Klinik for Vækst og Reproduktion, Afsnit 5064  
Blegdamsvej 9, 2100 København Ø  
 
DNK35278 DNA—
Kromosom Y-gener (deletion)  
DNK35278
 Datablad
Laboratorium:Rigshospitalet, Molekylærbiologisk laboratorium, Afd. for Vækst og Reproduktion
Analysegruppe/Ansvarlig:
Seneste gennemgang - Initialer : 21-Nov-2018 - THJ
Synonymer:DNAKROYDEL
Yq mikrodeletionsundersøgelse.
Mangel af genetisk materiale på Y-kromosomet
Beskrivelse:På Y-kromosomets lange arm (Yq11) findes en såkaldt AZoospermisk Faktor (AZF) region, som er nødvendig for normal sædcelledannelse. Denne analyse anvendes for at påvise små interstitielle deletioner (mikrodeletioner), der ikke kan identificeres ved karyotypeanalyse. AZF-regionen omfatter tre mindre regioner: AZFa, AZFb og AZFc. Komplette AZFa, -b eller -c deletioner, hvilke alle er associerede med meget alvorlige defekter i spermatogenesen fører til azoospermi eller svær oligozoospermi (<5 mill/ml). Der findes dog også partielle AZFc-deletioner (gr/gr- og b2/b3-deletioner) hos både infertile og fertile mænd. Studier peger på, at gr/gr-deletionen er en risikofaktor for nedsat spermatogenese, mens b2/b3-deletionen betragtes som polymorfi.
Analysen anvendes også til at undersøge tilstedeværelse af SRY genet hos f.eks. XX-mænd.
Akkrediteret analyse:Ja
Metodeopsætning:Egen
CE-mærket analyseopsætning:Nej
Mutationdetektionsprincip: Gelelektroforese visualiseret med ultraviolet fotoudstyr
Metrologisk sporbarhed:STS markører til analysen er angivet med deres officielle navn og kan findes i NCBI databasen dbSTS.
Prøvemateriale:DNA oprenset fra EDTA stabiliseret fuldblod
Prøvetagningsrør:K2E (lilla 6 ml EDTA)
Minimum prøve materiale:1 ml
Referenceinterval:Hos raske mænd forventes intakt Y-kromosom (undtagen partielle nAZFC deletioner)
Raske kvinder har intet Y-kromosommateriale.
Ekstern kvalitetskontrol:European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) kvalitetssikring.
Svartid:14 dage
Svarmuligheder:Papirsvar
Interassay Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Det er vigtigt at oplyse årsagen til analysen, som typisk er mandlig infertilitet (herunder ICSI), kønsdifferentieringsforstyrrelser (DSD) og Turner syndrom.
Kommentar:Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1013 til medicinsk undersøgelse.
Gyldig fra:21/11/2018
Gyldig til:21/11/2020