| Laboratorium: | Rigshospitalet, Molekylærbiologisk laboratorium, Afd. for Vækst og Reproduktion |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 22-Maj-2018 - JH |
| Synonymer: | SHOX-QPCR, Sex-kromosom (Xp/Yp) kopiantal. |
| Beskrivelse: | Analysen er baseret på en hurtig og robust teknik benævnt kvantitativ PCR (qPCR) og anvendes til måling af kopiantallet af SHOX-genet ved mistanke om køns-kromosom- aneuploidi (f.eks. 1 SHOX kopi hos 45,XO, 2 SHOX-kopier hos 46,XX og 46,XY, 3 SHOX-kopier hos 47,XXY. SHOX-qPCR-analysen anvendes også til screening for SHOX-haploinsufficiens hos patienter med idiopatisk short stature (ISS), men kan således ikke anvendes til påvisning af punktmutationer i SHOX-genet, som f.eks. ved Leri-Weill syndrom. Analysen kan anvendes som supplement til AR-qPCR analysen hos patienter mistænkt for Klinefelter syndrom eller Turner syndrom.
|
| Akkrediteret analyse: | Ja |
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
Q-PCR. Relativ Quantification |
| Metrologisk sporbarhed: | SHOX: HGNC: 10853 Entrez Gene: 6473 Ensembl: ENSG00000185960. Cytogenetic band: Xp22.33. GAPDH: HGNC: 4141 Entrez Gene: 2597 Ensembl: ENSG00000111640 Cytogenetic band: 12p13.31 Ydeligere information kan findes i analyseforskriften Genkopi antal for SHOX |
| Prøvemateriale: | DNA oprenset fra EDTA stabiliseret fuldblod |
| Prøvetagningsrør: | K2E (lilla 6 ml EDTA) |
| Minimum prøve materiale: | 1 ml |
| Referenceinterval: | Både raske kvinder og mænd har to kopier af SHOX genet. |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | 1 måned |
| Svarmuligheder: | Papirsvar |
|
|
Interassay Analyseusikkerhed:
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Hvis muligt bedes henvisningsårsag oplyst.
Bemærk: Laboratorie-nr. bedes angivet på blodprøveglas. |
| Kommentar: | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1013 til medicinsk undersøgelse. |
| Gyldig fra: | 16/10/2015 |
| Gyldig til: | 16/10/2018 |
Vis Laboratorievejledning 
Tilbage